罕见病诊断长期以来是医学领域的难题。
由于患者数量少、临床表现复杂多样，许多患者往往辗转多家医院仍无法确诊，延误治疗时机。
传统医疗人工智能虽能提供诊断结果，但缺乏透明的推理依据，临床医生难以信任其结论，制约了技术在实际诊疗中的应用。
针对这一痛点，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授团队与上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授团队联合攻关，研发出DeepRare诊断系统。
该系统的核心创新在于建立了完整的"证据链"机制。
每一项诊断判断都附带详细的推理过程和支撑证据，医生可以逐步追溯系统的思考路径，就如同资深医生查房时的逐步分析过程。
系统内部集成了全球顶尖医学知识库和真实病例数据，采用假设验证、自我纠正的逻辑推理方式，而非简单的数据匹配。
测试结果表明，该系统在仅依靠患者临床症状、不需基因检测数据的情况下，首次诊断准确率达到57.18%，相比国际现有最优模型提升近24个百分点。
这一突破具有重要的现实意义。
在医疗资源相对薄弱的基层医院，医生可以利用该系统对罕见病患者进行初步筛查和鉴别诊断。
若结合基因检测数据，系统诊断准确率可超过70%，进一步提升诊疗准确性。
该系统已从实验室走向临床应用。
自去年7月上线在线诊断平台以来，半年内已有600多家医疗机构注册使用，覆盖国内大型医院和欧美顶尖实验室。
在上海新华医院，系统已完成内部部署，即将正式投入临床使用，协助医生在罕见病诊疗中发现遗漏诊断，降低漏诊风险。
面向未来，研发团队计划发起全球罕见病诊疗联盟，计划在未来半年内利用两万个真实病例对系统进行进一步验证和优化，不断提升诊断性能和临床适用性。
罕见病诊疗能力的提升，既依赖医学知识的积累，也取决于技术如何在真实世界中被可靠、透明地使用。
可追溯的推理链条把“为什么这样判断”摆在台面上，有助于增强临床可用性与可监督性。
面向未来，只有在严格验证、规范应用与多方协作的框架下，相关成果才能更快转化为缩短确诊之路的现实工具，让更多患者在更早阶段获得明确诊断与针对性治疗。