每年2月28日的国际罕见病日,将社会目光再次聚焦到那些被称为"医学孤儿"的特殊群体。
今年的主题"不止罕见",道出了罕见病患者及其家庭的共同心声。
在我国第二批罕见病目录中,VHL综合征这一疾病名称对多数人而言仍显陌生,但其背后承载的却是无数家庭的沉重负担。
VHL综合征全称希佩尔-林道综合征,属于常染色体显性遗传病,可引发脑部血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、内耳淋巴囊瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤、肾透明细胞癌等累及全身多器官的肿瘤。
北京大学第一医院泌尿外科主任医师龚侃教授介绍,这种疾病的遗传规律严峻,患者子女有50%的概率携带致病基因,对任何家庭而言都构成灾难性打击。
诊疗困境源于认知缺失。
尽管2019年诺贝尔生理学或医学奖的颁发让VHL信号通路机制得以阐明,但在临床实践中,相当比例的医务工作者对该病仍缺乏了解。
VHL基因本是人体内的抑癌基因,当其功能丧失时便会引发疾病。
由于症状涉及神经外科、眼科、耳鼻喉科、泌尿外科等多个领域,诊断往往需要患者辗转多地,耗费大量时间和经济成本。
更令人忧心的是社会层面的认知盲区。
龚侃在门诊中遇到过这样的案例:患者确诊后,家人坚持使用公筷,夜间拒绝同床,担心被"传染"。
这种源于无知的隔离,让患者在疾病折磨之外,还要承受来自至亲的心理创伤。
事实上,VHL作为遗传性疾病,不具备任何传染性,但类似误解在患者群体中普遍存在。
针对诊疗难题,我国医学界正在积极探索本土化解决方案。
北京大学第一医院组建了涵盖多学科的诊疗团队,通过联合会诊提升诊断效率。
团队结合中国人群基因特点研发的诊断技术,已将准确率提升至99%。
2025年12月,汇集多学科专家智慧和国际最新进展的VHL综合征中国专家共识正式发布,为基层医生提供了标准化、可复制的诊疗规范。
龚侃表示,下一步工作重点是制定符合中国国情的诊疗指南,让全国各地医生能够遵循统一标准,减少患者就医弯路。
与此同时,团队正在编写面向患者的科普手册,针对不同病程阶段提供生活指导和医学指引,解答患者关于日常饮食、生活注意事项等实际问题。
从医学研究到临床实践,从专家共识到科普传播,我国在VHL综合征诊疗领域的系统性推进,体现了对罕见病群体的切实关怀。
龚侃强调,患者往往处于无助状态,医学界和社会各方多伸出一只手,就可能为他们点亮通向希望的生命信号。
罕见病防治不仅关乎个体生命质量，更是检验社会文明程度的试金石。
当医学突破逐渐照亮VHL综合征的治疗前路时，消除认知盲区、构建包容环境的社会工程同样不容忽视。
在健康中国战略推进过程中，如何让"每一个生命都得到尊重"的命题，正通过这样的攻坚实践得到生动诠释。