罕见病诊疗长期以来都是全球医学难题；据统计，全球罕见病患者超过3亿人，我国约有2000万患者，涉及病种超过7000种。由于发病率低、临床表现复杂多样，罕见病患者平均确诊时间超过5年，其间常经历误诊、反复转诊以及不必要的有创检查，不少患者直到病情进展到不可逆阶段才获得明确诊断。针对这个痛点，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授团队联合交大人工智能学院张娅教授团队、谢伟迪教授团队，依托新华医院出生缺陷与儿童罕见病诊疗上的临床积累，将人工智能技术引入临床流程，研发出全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare。该系统突破了传统AI诊断“黑盒”难题，模拟罕见病专科医生从门诊到病房的完整诊疗思路，相当于构建了一个协作式“专家会诊团”。系统实现了罕见病诊断的精准化与可溯源化，并刷新了全球罕见病智能诊断精度纪录。目前，DeepRare在线平台已投入使用，为全球600余家医疗与科研机构提供服务。
从破解诊断难题到探索精准治疗，中国医学研究者正以临床需求为导向推进关键技术突破。科研持续对接真实诊疗场景——不仅能够产出高水平成果——也将更直接地改善患者获益。这两项跨越式进展表明，在国家战略支持下，“临床牵引+交叉赋能”的创新路径正在传递出更强的转化潜力。（完）