2007年到现在，湖南省儿童医院骨科已收治了全国29个省市的1000多例先天性胫骨假关节住院患儿，其中70%的孩子同时患有NF1。为了给这29个省份的患儿家庭提供帮助，湘儿医的专家们在2026年联合起来搞了一次大型义诊。现场来了好几个科室的医生，给全国30多个孩子和家长做了“一站式”的看病服务，其中还有3名原本就是在那里看了十几年的成年患者。为了保障这些罕见病患儿的健康，医院组建了MDT团队，把骨科、神经内科、眼科这些不同领域的专家都给集结起来了。NF1这种病很难治，它会影响神经、皮肤和骨骼等很多部位，不仅让患者生活质量很差，还有恶变的风险。而且因为大家不太了解这种病，很多孩子从出现症状到确诊要花上3到5年的时间。先天性胫骨假关节是NF1的一种骨骼并发症，治疗起来特别麻烦，做手术难度大、恢复时间长、复发风险还高。来自安徽的李女士带着孩子在义诊现场看完病后特别高兴，她说孩子的假关节愈合得很好，骨科、眼科还有遗传科的专家都给看过了，接下来该怎么做心里有底了。在这次活动中，各科室的专家分工特别细致：骨科医生看腿、神经内科医生查神经问题、眼科医生查眼睛、遗传科医生给家庭做基因检测指导、放射科医生现场看片子。除了看病问诊，医院还准备了小礼物送给孩子们，社工部的工作人员也陪着大家聊聊天、帮着打听救助政策。专家们还特意给大家讲了讲NF1和先天性胫骨假关节的知识，强调早发现、早诊断的重要性。骨科副主任谭谦提醒各位家长要注意孩子身上的异常体征：“咖啡斑并不是普通的胎记，如果孩子身上有6个以上直径超过0.5厘米的咖啡牛奶斑，或者还伴有腋窝雀斑、骨头变形、视力下降这些情况，一定要尽快去医院检查一下。” 这次活动的文字和视频报道是湖南日报全媒体记者周顺写的，还有通讯员任姝璇和莫莎莎帮忙。负责这篇稿子的责编是李传新、一审是周顺、二审是杨丹、三审是杨又华。