长沙晚报2月28日报道，杨蔚然与胡铃蒋凯采写的这条新闻，记录了中南大学湘雅三医院在这个罕见病日的行动。2月28日这天是第19个国际罕见病日，湘雅三医院的专家们围绕“不止罕见”的主题举办了义诊，传递着温暖的声音。湘雅三医院院长江泓在义诊现场提到，“新湘雅罕见病临床研究中心”从诊断一个病人开始，搭建平台，辐射整个地区，用实际行动践行这个主题。 湘雅三医院每年给各类罕见病人看病超过2000例，这次义诊现场一个特殊病例引起了大家的关注。一个18岁的异地患者有步态异常、肌无力等症状超过15年，辗转多地看病都没有结果，最终来到了湘雅三医院。因为涉及神经内科、脊柱外科等多个科室，医院迅速启动多学科会诊机制。专家们齐聚一堂，结合基因检测报告、影像资料还有临床表现进行讨论，不到一上午就解开了谜团。 面对罕见病带来的痛苦和负担，湘雅三医院近年一直努力打造“新湘雅罕见病临床研究中心”。这个中心已经形成了完善的诊疗体系，开设了神经遗传等14个专病门诊和神经肌肉疾病等11个多学科联合门诊，实现了高覆盖和精准化诊疗。中心每年给各类罕见病人看病超过2000例，还建成了国内最大规模的遗传性共济失调样本库。中心牵头做了国家级临床研究，还在顶级学术期刊发表了20多篇SCI论文。 江泓介绍说很多患者确诊过程艰难漫长。医院通过基因研究寻找突破口，推动精准治疗和探索发病路径。十多年来分子诊断技术发展迅速，为基因检测提供了支持。张如旭教授表示中心作为国家队医院注重基层辐射和技术下沉。他们长期帮扶湘西自治州人民医院等基层医疗机构，把优质的诊疗能力送到偏远地区。