2003年的时候，简玉洛医生给高尚好做了中国首例分指手术，那时候她才6岁，手心里的五指已经粘成了拳状。到了2021年，她一共经历了五次这样的大手术，成了国内治疗经验最丰富的病例之一。可惜好景不长，到了2024年底，她的双手又重新彻底粘在了一起。这种情况给医生带来了很大的难题，因为就算分了指，没过多久还会粘回去。简玉洛医生说每次手术都要经历几个月的痛苦康复期，但粘连还是会发生。这是个世界性的医学难题，谁也没有十足的把握能让功能长期维持下去。在生活里，身高才1.5米、体重只有30公斤的高尚好非常注意吃的东西。榴莲、棉花糖这些软的能入口的食物她吃得很放心，饼干和薯片因为太硬会划伤口腔就被严格禁止了。尽管她的房间里堆满了蛋白粉和维生素等营养补充剂，母亲还给她做了胶原蛋白“皮冻”，但每天通过水疱流走的蛋白质相当于她吃两顿正餐的营养量。视觉障碍也是她的一大困扰。右眼失明了，左眼视力只有0.5还特别怕光，为了方便看书学习她的书房总是保持着昏暗的状态。不过她通过语音辅助技术还在坚持阅读学习，并且在社交平台上分享疾病知识。中华医学会皮肤性病学分会罕见病学组的专家表示我国在EB诊疗方面进步很大。以前没什么办法治的这种病，现在很多医院都建立了多学科诊疗团队来专门管这个病了。国家也把EB纳入了《第一批罕见病目录》，相关的检测和护理体系也在一步步完善。2023年中国还启动了首个EB患者登记系统来收集数据做研究。高尚好妈妈任女士在照顾女儿这件事上展现了很强的韧性。她学会了专业的包扎技术，研究出一套科学的营养食谱，还陪着女儿做康复训练。她的这些经验被病友组织传了出去，帮了不少其他EB家庭建立科学的照护体系。这二十五年对于高尚好来说就像是一场战斗。从出生时被诊断为大疱性表皮松解症（EB）、皮肤就像蝶翼一样脆弱、活不过两岁的预言开始，她一直顽强地活着并且迎来了25岁的生日。从做第一次手术探索治疗方法到现在建立多学科诊疗模式这条路上既有患者和家庭的不放弃也有医疗技术的不断进步和社会支持体系的完善。 就在郑州大学第二附属医院整形外科的诊室里，我见到了5米外的高尚好。她正用一根特制的软勺小心翼翼地吃着饭。每一口食物都要在嘴里慢慢含一会儿才能咽下去，因为稍微用力一点口腔黏膜就会起疱破裂。这位被称为“蝴蝶宝贝”的姑娘属于最严重的营养不良型EB患者。她出生时下肢就没有皮肤只能在新生儿重症监护室住了166天出来后右眼就失明了。 对于高尚好来说每天最重要的“功课”就是保证身体能吸收到足够维持生命的营养物质。EB这种罕见病在中国发病率大概是百万分之一左右，因为基因有缺陷导致皮肤结构蛋白不正常了以后只要轻轻碰一下皮肤或者黏膜就会起水疱破掉。 简玉洛医生作为高尚好的主治医师在接受采访时提到：“从医学角度来说EB患者能够活下来本身就是一场跟时间的赛跑。”他亲自见证了中国第一例EB分指手术的全过程：2003年的时候6岁的高尚好第一次躺在手术台上医生把她那已经粘成一团的手指一个个分开来。 这个过程非常痛苦而且还需要长期穿戴支具坚持康复训练才能让手指慢慢恢复正常的功能但即便这样粘连还是会反复出现就像2024年年底那样双手再次彻底粘在了一起根本分不开来给医生带来了很大的困扰也反映出了EB治疗中一个世界性的难题就是怎么样才能让功能长期有效地维持下去。 除了医学上的困难高尚好的日常生活更是生动地展现了罕见病患者是怎么过日子的情况身高1.5米体重才30公斤的她给自己制定了一套特殊的“食物安全标准”比如榴莲和棉花糖这种软的食物可以吃进去但饼干和薯片这些比较硬的东西就坚决不能碰因为可能会划伤口腔黏膜造成更大的伤害即便是这样她身体里的蛋白质每天都会通过水疱流出来的组织液流失掉相当于消耗了两顿正餐的营养量所以房间里摆满了各种营养品母亲自制的胶原蛋白皮冻也是她食谱中的重要组成部分。 视觉障碍是另一个需要面对的挑战右眼完全看不见左眼视力也只有0.5还特别怕光所以书房里常年保持着昏暗的光线环境但是这并没有难倒她通过语音辅助技术她还在坚持读书和学习并且在网上分享关于疾病的知识成为了EB患者群体中的科普倡导者。 中华医学会皮肤性病学分会罕见病学组的专家指出中国在EB诊疗方面过去二十年确实取得了非常显著的进步从一开始的束手无策到现在多家医院建立起了多学科诊疗团队还有国家把EB列入了第一批罕见病目录相关的基因检测伤口护理以及康复治疗等体系都在一步步地完善起来在2023年的时候中国还启动了首个EB患者登记系统来收集数据提供给临床研究和政策制定做参考。 在家庭支持这方面高尚好的妈妈任女士展现出了照护者的专业能力和坚韧毅力从学习专业的包扎技术到研究营养食谱从心理支持到康复训练她都亲自上手变成了女儿最重要的健康守护者她的这些经验通过病友组织传播出去也帮助了更多EB家庭建立起了科学的照护体系。 这就是一部与罕见病抗争的生命史诗也是中国医疗卫生事业发展的一个缩影从“活不过两岁”的医学判断到迎来25岁生日从做第一例分指手术的探索到建立多学科诊疗模式这条路上既有患者和家庭的不屈不挠也有医疗技术的持续进步和社会支持体系的不断完善就像蝴蝶的翅膀虽然脆弱但是却能够飞翔这些“蝴蝶宝贝”们正以超乎寻常的韧性在医学和生命的边缘上书写着关于希望与勇气的篇章他们的故事提醒我们在建设健康中国的道路上每一个生命都值得被温柔相待每一次医疗突破都承载着照亮无数家庭的意义。