给大家讲个事儿，前不久有个10岁的小孩被查出脊柱侧弯60度，身上还有一大片牛奶咖啡斑，最后医生顺藤摸瓜找到了一种很罕见的病。大家可能以为罕见病就是发病率极低的那种，但实际上这类疾病种类多得吓人，大概有7000种左右，差不多占了人类疾病总数的10%，全球光是患者就有3.5亿之多，所以说这东西其实并不少见。在中国，这个群体大约有2000万人呢。时间很快就到了2026年，2月28日这天是第19个国际罕见病日，主题叫“More than you can imagine”，咱们老百姓也可以叫它“不止罕见”。南京鼓楼医院作为江苏省首批加入罕见病诊疗协作网的医院之一，在那天搞了个多学科联合义诊，专门给这些患者和家属答疑解惑、出谋划策，算是实实在在地帮他们一把。 记者了解到，罕见病大多病情很复杂，经常会连累到好几个系统和器官。最让人头疼的是有80%都是遗传病，诊断起来、治疗起来、预防起来都非常困难。很多患者为了查个清楚，常常要在医院各个科室之间转来转去。拿血液科来说吧，有些罕见病症状特别不明显，很容易被医生忽略掉。比如胸闷、浮肿、蛋白尿、心衰这些看似普通的毛病背后，可能就藏着一种叫淀粉样变性的血液系统罕见病。南京鼓楼医院血液内科的邵晓雁主任医师跟记者聊了一个病人的故事。这患者一开始觉得不舒服，就在上海和南京多家医院来回跑了好几趟看病，结果一直没查出啥毛病来。后来因为心衰严重住到了鼓楼医院的心脏科，医生才把诊断做出来——淀粉样变性。 邵晓雁说这种病虽然不常见，但杀伤力特别大。因为它的症状跟肾病或者心脏病差不多，很容易误诊。等到真的确诊了，往往病情已经拖到了晚期，就算有药也没多大用了。 在脊柱外科那边也有情况。有的小孩脊柱侧弯不是单纯的骨头长歪了，背后可能也藏着罕见病。脊柱外科的秦晓东副主任医师就碰到过一个案例：有个孩子家长发现他后背一边高一边低，就带他来看病。拍片子一看侧弯度数有60度，按说应该马上手术了。不过医生仔细一检查发现不对劲：孩子的侧弯形态跟普通那种不一样，侧面角度特别大，身上还有好多牛奶咖啡斑。后来做了个全脊柱的核磁共振才发现问题所在：孩子椎旁长了一大堆神经纤维瘤。最终确诊是一型神经纤维瘤病合并了脊柱侧弯。 面对这种情况，医院专门弄了个由骨科、儿科、病理科、影像科还有神经外科组成的MDT团队来会诊。他们一边用药控制肿瘤生长，一边及时给孩子做矫正手术。做完手术以后还得长期盯着看：既要盯着脊柱恢复得咋样，又要看着肿瘤有没有变化，这就叫“诊—治—管”的全周期管理。 法布雷病也是最近大家比较关注的一个罕见病。据了解南京鼓楼医院在筛查和治疗这块儿在省里算是数一数二的了。每年差不多能筛查出30到40个病人，现在长期在这儿做酶替代治疗的有60多个呢。心血管内科的王涟主任医师讲过一个情况：男性法布雷病的症状通常比较典型，小的时候就会少汗、手脚疼、皮肤起疙瘩；而女性症状比较隐晦，一般到了器官衰竭晚期才会被发现。 前段时间她接诊了一位18岁的小伙子。王涟说这孩子从小就爱出汗少甚至不出汗，夏天特别难受，还老拉肚子。高考结束后他上网查了查怀疑自己得的是法布雷病，就自己找上门来检查了。在心脏科这边医生一查心电图发现有个短PR间期异常的问题；接着再一测酶和底物水平发现都不对头；最后做基因检测直接确诊为经典型法布雷病。目前这个小伙子已经开始用酶替代治疗了。 王涟觉得挺欣慰的是现在诊断法布雷病比以前快多了也准多了：“只要抽一管子血就能很快知道结果，实现早期筛查。”她说现在早期筛查的手段普及了、特效药出来了、医保也支持了，让越来越多的人能早发现早治疗，病情进展就能被延缓住了。 扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖视频 吕彦霖校对 陶善工