这次在浙江大学医学院附属第一医院接的一个病人李某，他给咱们提了个醒：嘴上长黑斑，可能是得了罕见的遗传病。这位李某打小嘴巴边跟手掌上就有一块块的黑斑，平时没啥感觉，他自己就没太在意。可就在不久前，他肚子老疼，还便秘难受，一去医院检查才发现，胃里跟肠子里头全是息肉，加起来有两百多颗，大的那个直径快到3厘米了。专家们凑一块儿会诊，最后确诊他得了Peutz-Jeghers综合征，也就是PJS。更让人紧张的是，医生给他切了息肉做检查，发现有几颗已经开始癌变了。原来啊，他妈妈以前也是因为宫颈癌走的，这事儿追根溯源也跟PJS脱不了干系。 PJS是一种因为STK11基因突变导致的遗传病，病发的主要表现就是身上皮肤长黑斑，尤其是嘴巴、脸内侧还有手指脚趾尖上，肚子里还会长好多错构瘤性息肉。虽然这病不常见，但搞起来可吓人：息肉可能会让肠子打结堵塞、大出血；而且患者一辈子得癌症的几率比别人高得多；乳腺癌、胰腺癌、生殖系统的癌症也更容易找上门。 值得注意的是，这种病喜欢在家族里凑堆儿。除了这个李某之外，湖北随州有一家族四代人都长了口唇黑斑，家里好几个晚辈都因为肠子坏事儿或者得癌症没了。这说明啊，把家里的健康史理一理、把几代人的风险提前警告出来有多重要。 医生强调说，好多小孩长黑斑其实是在给身体发警报。一旦发现嘴上、脸上有这些斑点，再加上肚子疼、拉血或者拉不出屎这些症状，赶紧去医院做个胃肠镜检查才行。 现在没办法把这个病彻底治好，关键在于盯着它的动向和早下手干预。给确诊的病人要定一个一辈子的检查计划，定期去做胃镜肠镜把息肉切掉；还要去筛查乳腺癌、宫颈癌这类相关的毛病。基因检测不光能帮忙确诊，还能帮家里人算算遗传的概率。那些想生孩子的家庭可以做产前检查或者胚胎检测，科学地降低把病传给孩子的几率。 这个例子再次证明了胃肠镜在找癌症方面有多关键。专家建议普通人就算没啥事也得在40岁左右去做一次胃肠镜看看；那些身上莫名其妙有黑斑、家里有癌症史或者老肚子不舒服的人，更得早点儿去查查。 从嘴上的一点点黑斑一直查到肠子上长了两百多颗息肉甚至有了癌变的苗头，这事儿告诉我们：身体上的异常表现往往藏着看不见的大毛病。健康管理就得有那种敏锐的眼力劲儿，尤其得把遗传因素看重。提高大家对这类罕见病的认识、把家里的健康档案建起来、用好现代的筛查技术和基因诊断手段、建起一套能管一辈子的主动防御系统，这是为了“健康中国”做的实际事儿。面对藏着掖着的健康威胁，发现早、诊断早、下手早才是最管用的招儿。