长沙晚报掌上长沙2月28日讯，何晋主任带领团队把心脏病抢救成功，解决了一个罕见病难题。这是一次充满挑战的病例：一个患有罕见病Gitelman综合征的人伪装成心脏病发作。2021年以来，湖南的一位45岁张先生不断接受心脏除颤器的电击，每8小时竟多达16次。1月17日，他转诊到湖南省人民医院心血管内科，给他们进行紧急手术处理和诊断。次天，医生们决定组成多学科团队（MDT），给病人全面检查。结果显示，他的钾、镁和钙含量都不正常，最后诊断为Gitelman综合征。这个疾病很少见，患病率只有1/40000到10/40000之间。这次事件让医护人员和病人都受到很大震撼，大家都意识到罕见病虽然小众但需要高度关注。 何晋主任和他的团队立即处理了张先生的心脏除颤器状态，并在快速启动多学科协作方面取得了关键性突破。经过治疗方案调整后，张先生已经40多天没有再遭遇电击，也恢复了正常的工作和生活。湖南省人民医院心血管内科主任医师郑昭芬表示，Gitelman综合征特别善于伪装，常常以恶性室性心律失常为主要表现。给病人和医生都带来很大困扰。 湖南省人民医院心血管内科副主任医师邹琼超指出，对于植入ICD的患者来说，发生电击尤其是短时间内多次电击时必须立刻回到医院进行全面评估。这次成功的救治让大家更加认识到罕见病诊疗的重要性，也展示了多学科协作在医学中的强大力量。 记者杨云龙、通讯员吴心怡报道了这个故事：看似“小众”的罕见病其实种类繁多、诊疗难度大，是全球公共卫生与健康保障面临的一个共同课题。这次事件提醒我们要更加重视对罕见病的认识与诊断技术水平提升。