问题——罕见病诊疗面临"识别难、确诊慢、治疗分散"的现实困境；罕见病单病种发病率低、临床表现多样，症状常与常见病交叉，误诊、漏诊或长期查不出原因的情况时有发生。患者往往辗转多家医院、多个科室，重复检查、反复试药，错过最佳治疗时机，家庭也在经济和心理上长期承压。医疗机构层面同样存在病例分散、经验难以积累、科研与临床脱节等问题。
从"无处可依"到"专科可及"，济医附院的探索为破解罕见病诊疗难题提供了一条可借鉴的路径；让医疗资源真正惠及每一个罕见病患者——既是公立医院应有的担当——也是健康中国建设的题中之义。期待更多医疗机构打破学科壁垒，推动罕见病诊疗从少数中心的"医学高峰"走向更广泛的"普惠服务"。