王女士今年才30岁，平时就是个爱照顾孩子的普通家庭主妇，日子过得挺平静。但在2022年年底，她发现自己的右侧手脚老是发麻，刚开始以为是抱娃累的，也就没当回事。结果过了4个月，这麻木感越来越重，连拿东西都感觉不到。她这才觉得不对劲，拉着家里人赶紧去了医院。 谁知道一检查结果出来跟晴天霹雳似的，脑干部位长了个恶性肿瘤，医生说手术风险太高，极有可能下不了手术台。后来辗转好几家医院，做了颅脑PET-CT检查发现有异常密度影，医生评估后说肿瘤没法安全切除。没办法只能做了穿刺活检，最后确诊是丘脑弥漫中线胶质瘤，H3K27M突变型，WHO4级。这诊断结果对王女士和家人来说简直就是个巨大的打击。 不过他们没放弃希望，决定去杭州市肿瘤医院试试。接诊的是戴慧主任医师，他看了资料结合分子特征给她制定了个综合治疗方案。就是在精准放疗的基础上，再加上化疗和分子靶向治疗，尽量控制肿瘤进展。这种H3K27M突变型弥漫中线脑胶质瘤主要在中线部位长，伴有星形胶质细胞分化特征和基因突变。这种突变会影响基因表达调控，导致肿瘤发生发展。 好在经过系统治疗后效果不错，黄女士的肿瘤明显缩小了很多，生活质量也改善了不少。这类脑肿瘤发病率不高但进展快属于最严重的4级胶质瘤，预后比胶质母细胞瘤更差诊断后平均寿命才10个月左右5年生存率不到1%。 如果能早点发现治疗效果肯定会好很多。平时要多留意这些信号：早上起来头痛特别明显咳嗽打喷嚏会突然加重止痛药都不好使；身体不听使唤走路不稳一边手脚没力气手抖拿不稳东西；看东西重影眼皮抬不起来或眼睛转动不灵活；性格脾气改变记性变差突然变得易怒或者小朋友成绩下降。 医生特别提醒儿童青少年40岁以下的年轻人还有有肿瘤家族史的人要注意了这些症状一开始可能很轻微像普通头痛或疲劳但如果越来越重就赶紧去神经外科或肿瘤科看看。