今天是国际罕见病日，全球已知的罕见病种类超过7000种。中国罕见病联盟表示，目前我国约有6000万罕见病患者。这个数字让人触目惊心。锦绣姐姐给大家带来了健康资讯。罕见病就是指发病率很低、患者数量很少的疾病。大约50%的罕见病在儿童时期发病。现在有大约5%的罕见病可以通过治疗缓解症状。然而还有约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的。这个事实让人难以置信。每个人都有5到10个缺陷基因。如果夫妻双方携带相同的缺陷基因，就有可能生下有身体缺陷的孩子。近亲结婚就更有这种可能性了。北京协和医院产科中心的蒋宇林教授说，隐性遗传病确实可以通过代际遗传传播下去。蒋宇林教授还提到胎儿基因突变也是导致出生缺陷的一个原因。蒋宇林指出，虽然夫妻双方没有任何染色体或者基因相关的遗传病，但是孩子也有可能患上遗传病，比如唐氏综合征。这个情况让人震惊又无奈。唐氏综合征患儿的父母染色体表型通常都是正常的。这次也提醒大家要注意环境因素也可能导致出生缺陷，比如接触辐射、超声波和化学物质等。中国罕见病联盟调查显示，大约40%的患者经历过误诊或漏诊。这给患者和家庭带来了巨大痛苦和困扰。所以给大家强调一下“早筛”是关键！中国对出生缺陷实施三级预防策略，给预防罕见病提供了很大帮助！从孕前检查开始，到孕期产检，再到新生儿筛查都非常重要！早期干预和长期控制可以帮助患儿保持基本稳定！蒋宇林教授再次强调了这个观点！他还指出叶酸补充可以有效降低神经管畸形和先天性心脏病等常见出生缺陷风险！整个孕期定时产检非常重要！ 最后给大家温馨提示一下：产检的目的是监测母婴健康状况，但是频繁不必要的检查可能会适得其反，给自己带来不必要的心理压力和经济负担。 大家千万不要忘记关注这些信息哦！希望我们都能拥有健康幸福的生活！