从2019年2月28日起，至今已经进行了330场多学科会诊，每次都在探索未知，希望点亮生命孤岛上的微光。2019年，我国罕见病平均确诊时间从4年以上大幅缩短至4周左右。今天是第19个国际罕见病日，虽然罕见病，即所谓的“孤儿病”，曾给患者家庭带来误诊、缺药和高费用的巨大困扰，但近年来诊疗事业取得了显著进步，正在逐渐打破“罕见”壁垒。截至目前，我国已建成涵盖419家医院的罕见病诊疗协作网，医保用药目录持续扩容，多学科会诊和AI辅助诊断等新技术为更多患者家庭带来了希望。那么如何进一步完善这个体系，让更多小群体看到生命之光呢？2月26日，在北京协和医院疑难罕见病会诊中心，多个科室的专家共同为一名患有两种遗传性罕见病的年轻女性进行了远程问诊。北京协和医院肾内科主任陈丽萌介绍，这名患者之前曾多次出现严重过敏和消化道出血症状，经过治疗后已回到工作岗位。这次会诊不仅要了解患者近况，还要探讨后续治疗方案。作为全国首个MDT平台，这样的会诊每周四都会进行，与普通科室针对常见病不同的是，这里需要解决的是发病率极低、病因复杂甚至无药可用的疑难杂症。在过去的330场会诊中，每一次都是对未知的挑战。 罕见病治疗的难点在于诊断这一步骤。研究显示，42%的患者曾遭遇误诊，除了当年确诊的以外，平均确诊时间长达4.26年。为了保命，很多人不得不辗转各地求医。北京协和医院罕见病医学科主任沈敏指出，建立“一站式”诊疗模式后，过去那种患者四处奔波的情况正在改善。沈敏提到的全国罕见病诊疗协作网已经覆盖全国各省和419家单位。随着这张网铺开，患者的确诊时间从过去的4年缩短到了4周左右，年均诊疗费用也下降了约90%。诊疗体系正从单打独斗转向全社会的协同保障。 作为河北医科大学第一医院的成员单位之一，尹婉宜副主任经常联系上级医院帮忙诊疗疑难杂症。转诊通道的建立让他们遇到棘手问题时多了一份底气。近年来，多部门都在努力解决这些难题。国家已经将罕见病防治纳入《“健康中国2030”规划纲要》。国家卫健委等部门发布了两批目录收录207种罕见病；药监局设立了“绿色通道”加快新药审批；医保目录也向罕见病药物倾斜；地方还探索了多层次保障机制。 在临床研究方面，针对86种罕见病的全流程指南已经出台。张抒扬院长提到筛查、诊断、治疗和随访的能力都在提升。去年开始应用的人工智能辅助诊断工具“协和·太初”在一年里处理了超过9000例咨询，其中一千多例是在它的帮助下确诊的。未来这个AI大模型有望升级成覆盖所有病种的临床研究平台。 此外，基因解读研究也在加速进行。北京协和医院遗传学研究员刘雅萍指出约80%的罕见病与遗传有关。未来他们将依托人工智能等手段深入研究致病机制核心领域。这些努力都是为了让患者更快看到希望。 国家卫健委等部门在2019年2月28日之后批准了48个罕见病药品上市；医保目录动态调整也向这些药物倾斜；首个商业健康保险创新目录还纳入了6种用药；各地惠民保产品也加大了对罕见病特药的保障力度。 这一系列举措让越来越多的患者能够获得及时治疗。张抒扬院长提到规范诊疗能力和照护管理水平正在不断提升；去年批准了48个新药填补用药空白；地方还探索了多层次保障机制。 随着AI技术的应用和基因解读的深入进行，“协和·太初”大模型一年内处理了超过9000例咨询；去年的惠民保产品也加大了对特药的保障力度；国家药监局设立了“绿色通道”加快审批速度；刘雅萍研究员表示约80%的病例与遗传有关。 这些努力共同点亮了更多“孤岛”上的希望之光。