16岁女孩得怪病,妈妈崩溃了!

养了16年的女儿,怎么成了“男儿身”?妈妈直接崩溃了。因为可可16岁了,到现在都没来初潮。她妈妈带着她跑了好几个医院检查,结果发现可可得了一种罕见病,叫46,XY单纯性腺发育不全。这意味着,看着像女孩子的可可,其实染色体是男性的。医生告诉她妈妈:“我当时以为她只是发育晚一点呢……”“最好给她做手术,不然以后这些发育不良的性腺容易恶变。”听了医生的话,可可父母就把心思放在了手术上,找到杭州市妇女儿童医疗集团和上海交通大学医学院附属新华医院小儿普外科的王俊教授。王俊教授安抚他们说:“先别担心,考虑好以后是想当男孩还是女孩?”他们想想看,可可当女孩子都活了16年了,对自己女性的身份认同感也挺强的,就决定继续当女孩。手术准备得很充分之后,王俊教授顺利给可可做了腹腔镜下性腺切除术。三天后,可可康复出院了。那么46,XY单纯性腺发育不全到底是怎么回事?王俊教授解释说,这是一种先天的发育异常。虽然可可染色体是男性的(46,XY),但在胚胎发育早期的时候,应该长成睾丸的部分没长成,缺少了雄性激素的分泌。胎儿就自然而然地往女性方向发育了。 除了这个病以外,特纳综合征和雄激素不敏感综合征也是常见的类型。家长要多留意孩子的情况,早点带孩子去看医生。比如出生的时候外阴长得不正常;或者长到一定年龄了身高明显矮于同龄人;青春期乳房没发育或者乳房发育了好几年但月经没来等等表现,都要早点就医做检查。要是有原发性闭经加上身材矮小、第二性征发育不正常或者生殖道畸形之类的情况,更要及时去做检查。医生可以通过染色体核型分析、性激素六项、盆腔超声等手段来明确病因并制定合适的治疗方案。早发现早治疗对保障身心健康太重要了!