最近，青岛市妇女儿童医院在罕见遗传代谢病的治疗上有了新的进展。这次，他们成功救治了一个希特林蛋白缺乏症的患儿。新生儿黄疸虽然常见，但要是一直不退，可能就隐藏着一些大问题。青岛市妇女儿童医院感染科这次用精湛的技术，治好了一个新生儿肝内胆汁淤积症患儿，显示出他们在儿童肝病诊疗方面的强大实力。这个患儿叫花花，她在出生后的第十天出现了面部黄染。家长一开始没太在意，可十天后，黄疸不但没消，反而扩散到全身，还有尿液颜色深黄等问题。在当地医院检查发现她的总胆红素指标特别高，超出了正常值十倍以上，肝功能指标也明显异常。情况危急，家长带她去了青岛市妇女儿童医院感染科儿童肝病门诊求医。医生一接诊就展开了全面评估。除了严重的肝功能异常外，花花还合并有代谢性酸中毒、高氨血症、血脂异常和凝血功能障碍等多种问题，病情非常复杂。诊断新生儿胆汁淤积症就像破案一样，要排除各种可能的原因。医生们先通过影像学检查排除了胆道闭锁等外科性疾病，再结合实验室结果排除了常见感染和溶血因素。接着把焦点集中到遗传代谢性疾病上。专项检查显示多项代谢指标异常，再加上持续的高氨血症和酸中毒状态，医生们怀疑是某种遗传代谢缺陷引起的。最终基因检测确认SLC25A13基因有致病性变异，确诊为希特林蛋白缺乏症。这种病在婴儿期通常表现为出生后不久出现黄疸和肝功能损害。随着年龄增长，有些患儿会表现出饮食偏好，比如讨厌甜食和高碳水化合物食物，喜欢高蛋白和高脂肪食物。确诊后给花花制定了饮食管理为主、药物支持为辅的治疗方案。饮食上停用普通配方奶，换用无乳糖且富含中链甘油三酯的特殊配方食品补充能量；药物方面联合利胆药物促进胆汁排泄。治疗期间医生严密监测各项指标变化并及时调整治疗细节。 经过规范精心的治疗与护理，花花的病情得到控制，皮肤黄染消退，精神状态好转各项指标恢复正常范围。现在已经脱离危险进入长期随访管理阶段。这次成功救治展示了青岛市妇女儿童医院多学科协作与精准医疗的水平。专家指出新生儿黄疸尤其是足月儿超过两周或早产儿超过四周仍不退或退而复现并伴有大便颜色变浅等异常表现时一定要及时就医检查排除罕见病可能。