2月27日那天，四川大学华西医院罕见病诊疗与研究中心把国际罕见病日活动给正式启动了，就在华西坝院区搞了个大型义诊。这场活动把罕见病称为“孤儿病”，说这些病的发病率和患病率极低。国家发布的那个《罕见病目录》，一共收进去了207种病。万智作为中心的执行主任，他讲了一条标准，只要发病率或患病率小于1/10000，或者全国患病人数少于14万，都能算国家定义的罕见病。现在全球已经确认的那些病例里头，大约有80%是因为基因缺陷搞出来的。华西医院一直把完善诊疗体系这件事放在心上，构建了多学科协作的模式，给那些复杂疑难的病制定个性化方案。他们还给罕见病开了专科门诊，想早点发现早点治。 来自云南的赵慧芳带着女儿赶到了现场。这家人心里有个疙瘩解不开，她女儿这头发长了掉、掉了长，14年过去了也没长出来。她们在昆明、成都跑了好多地方都没查出到底怎么回事。那天在华西坝院区的义诊摊位上，心血管内科、血液内科这些科室的专家都在那儿坐着。医生们特别耐心地问病史、翻资料，把专业的诊疗建议给到每一个人。在这些医生的指导下，像赵慧芳这样的家庭就找到了确诊和治疗的希望。记者游明灵是彭晔负责编辑的，还有丁桃负责编辑这个稿子。