我国罕见病患者数量已超过2000万人，但药物供给与保障体系仍有明显短板；全国人大代表、华海药业总裁陈保华今年两会期间提交建议，聚焦罕见病创新药高质量发展，梳理当前痛点并提出改进路径。罕见病药物发展面临多重现实约束：单病种发病率低、研发成本高、市场回报预期有限，导致企业研发动力不足；同时，创新药从研发到临床应用的“最后一公里”仍存在梗阻。陈保华指出，当前主要有四上挑战：一是研发激励政策体系不够完善，源头供给动力不足；二是审评审批与医保准入协同机制不健全，创新转化不够顺畅；三是诊疗体系与医疗机构准入存在短板，临床落地效率有待提升；四是多层次支付保障体系尚未形成，患者用药负担仍偏重。上述问题直接影响患者用药可及性与生活质量。罕见病患者普遍面临“用药难、用药贵”，既可能错过最佳治疗窗口，也在一定程度上制约医药产业发展与健康中国涉及的目标的推进。针对难点，陈保华提出系统性解决方案：一是完善罕见病药物研发激励与支持体系，制定国家级专项规划并加强资金保障，建立与国际接轨的“孤儿药资格认定”制度，为企业提供更明确的政策预期与研发动力；二是优化审评审批与医保准入的协同机制，设立“罕见病药物审评专项通道”，建立“审评—准入”快速衔接机制，推动基于临床价值的医保支付分类管理，加快创新药上市与医保覆盖。围绕医保支付分类管理，陈保华建议在医保目录调整和药品集中带量采购政策中，对罕见病药物实行差异化“分类管理”。对通过“孤儿药资格认定”的创新药，原则上不纳入常规集中带量采购竞价范围，以保持企业持续研发投入的空间，避免不合理价格竞争对研发生态造成冲击。此外，还应提升罕见病创新药的临床可及性与使用效率。通过构建分级诊疗协作网络，优化医疗机构考核与医保支付政策，加强临床诊疗能力建设，让患者在更多医疗机构获得规范治疗。同时，推动建立可持续的多层次罕见病药物支付保障体系，搭建“1+N”多层次支付框架，发展普惠型商业健康保险，形成基本医保、大病保险、商业保险等协同保障。
罕见病药物发展考验制度设计与治理的精细程度：既要让创新有动力、可持续，也要让患者用得上、用得起。通过以临床价值为导向的支付分类管理、以协同衔接为重点的准入机制优化，以及以多元共担为支撑的保障体系建设，有望打通创新药“最后一公里”，让更多小人群共享医药科技进步成果。