长沙搞了一个遗传性罕见病综合防控项目，给全球公共卫生贡献了“中国方案”。以前，大家都是在医院看病治病人，现在这个模式变了，变成了从源头预防。2021年11月，长沙市委市政府就在全国第一个搞起来这个项目，到2025年11月第二周期开始，总共历时三年。他们创新搞了一个“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”的综合防控体系，就是把公共卫生政策和生殖遗传技术深度融合。 项目的第一个阶段执行下来，全市做了17万多对夫妇的免费家系调查，还对超过1万对夫妇进行了专业遗传咨询，基因检测也做了5000多例。结果发现有902个人因为这个项目避免了生遗传性罕见病孩子。卫生经济学评估显示，这个项目首期花了10.42亿元，结果发现每投入1元就能产生38.3元的社会收益。这也显示出预防医学的经济价值。这次调查还摸清了长沙市的罕见病发病率排名前十的疾病谱，像耳聋、多囊肾、地中海贫血这些排在前三位。 接下来是第二周期（2025年11月到2028年11月），这次防控的疾病类型扩大了，比如地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良这些病都包括进去了。而且补助标准也提高了，符合条件的夫妇最高可以领到15000元的综合援助。服务网络也完善了，形成了覆盖市、县、乡三级联动的体系。对于检测结果阳性的夫妇，还会给他们提供生育支持。产前诊断的可以申请2000元补助，用第三代试管婴儿的可以申请5000元补助。 这个项目主要是中信湘雅生殖与遗传专科医院和长沙市妇幼保健体系一起搞的，形成了一个覆盖全流程的服务网络。区县的保健机构负责宣传和初步筛查，市里的专科医院负责核心技术服务。项目负责人说，他们把高科技的技术和普惠政策结合起来了。 这次长沙的创新实践真的很成功。它不仅探索出了一条适合中国国情的罕见病防控路径，还通过实际效果证明了预防优先策略在提升人口质量和减轻家庭负担方面的重要价值。第二周期开始后，“长沙模式”会继续发展完善，为保障人民群众生殖健康和推进健康中国建设提供更多经验智慧。这个“长沙模式”给全球解决遗传性罕见病问题提供了重要的中国方案。