一、问题：六年求医，病因成谜 57岁的香港居民罗先生，六年前开始出现双腿酸软无力、行走如踩棉花、夜间抽筋剧痛等症状。此后病情逐步加重，发展到无法独立行走、双手抬举困难、言语含混、饮水呛咳等多系统功能受限。 六年来，他辗转深港多家医疗机构，曾被诊断为炎性肌肉病，但涉及的治疗效果不佳，真正病因始终未能明确。罗先生的经历也反映出罕见病诊断的现实难点：症状复杂、表现多样，容易与常见病混淆，误诊和漏诊风险较高。 二、原因：罕见病诊断面临多重挑战 罕见病确诊困难，主要于发病率低、临床表现差异大，且不少基层医疗机构缺乏相应检测手段与病例积累。以罗先生最终确诊的散发性晚发型成人杆状体肌病为例，该病全球发病率不足百万分之一，其症状与肌炎、重症肌无力等常见神经肌肉疾病高度重叠，常规检查往往难以区分。 同时，罕见病诊疗通常需要神经肌肉活检、基因检测、电镜分析等检查，对设备条件和专科团队能力要求较高。目前国内能系统开展上述检查的医疗中心数量有限，客观上影响了罕见病的早期识别与精准诊断。 三、影响：精准诊断开启有效治疗窗口 2025年10月，罗先生来到北京大学深圳医院神经内科就诊。接诊团队将其收治入院后，安排神经肌肉活检，精准获取右侧股四头肌病变组织，并结合免疫组化染色、透射电镜观察等多手段分析，在显微镜下发现肌纤维内杆状体异常该关键病理证据。结合临床表现与基因检测结果，最终确诊为散发性晚发型成人杆状体肌病。 确诊不仅意味着明确病名，更为后续治疗提供了依据。目前罗先生已出院返港，在北京大学深圳医院神经内科团队与香港医院团队的协同随访下接受规范化治疗，病情进展已得到控制。持续六年的诊断困境，因关键检查的介入出现转机。 四、对策：系统化能力建设推动罕见病诊疗体系升级 罗先生的确诊，表明了北京大学深圳医院在神经肌肉疾病诊疗上的长期积累。该院自2011年深圳率先开展神经肌肉活检技术，迄今已完成数百例诊断，仅2025年就完成63例，并确诊线粒体肌病、肯尼迪病等近十种疑难罕见病。 在平台与体系建设上，该院于2020年开设罕见病专病门诊，2022年牵头成立深圳市神经系统罕见病联盟，2025年更组建神经肌肉疾病多学科协作团队，形成神经内科、药学、影像、基因检测等多专科联动的一站式诊疗流程。神经内科主任医师陈涓涓表示，神经肌肉活检被广泛认为是诊断神经肌肉疾病的重要依据，其规范化应用有助于制定个体化治疗方案。 五、前景：深圳经验助力大湾区罕见病防治 北京大学深圳医院神经内科主任胡俊介绍，医院下一步将推进神经罕见病中心建设，完善覆盖诊断、治疗与预防的全周期管理，同时开展脑机接口临床应用研究，并搭建区域性学术交流平台，力求为粤港澳大湾区罕见病防治提供可复制、可推广的实践经验。 2月28日是第十九个国际罕见病日，今年主题为“不止罕见”。围绕这一主题，北京大学深圳医院当天举办联合义诊活动，组织神经内科、药学等多科室专家为患者提供面对面咨询服务，将关注落实到具体医疗服务之中。
从六年辗转求医到锁定百万分之一概率的病因，这个案例表明了疑难病诊断能力的提升，也凸显了跨区域医疗协作对罕见病患者的重要价值。随着粤港澳大湾区医疗资源更联动，更多曾被忽视的罕见病患者有望在技术进步与协作机制支持下获得更及时的诊断与治疗，为罕见病防治提供可借鉴的路径。