广西医科大学第一附属医院成功通过造血干细胞移植治疗lpi

2025年1月24日,在广西医科大学第一附属医院,一场针对罕见病的生命接力拉开序幕。2岁的安安因为持续高热、烦躁不安等症状入院检查,最终被确诊为赖氨酸尿蛋白不耐受症(LPI)。这个病在全球的发病率仅为六万分之一,非常罕见。LPI属于常染色体隐性遗传代谢病,患儿可能出现蛋白质厌恶、呕吐、惊厥等症状,严重时甚至会危及生命。 尽管目前LPI还没有成熟的治疗指南,但医院多学科专家团队在深入研究后,决定尝试异基因造血干细胞移植这种方式。他们给安安制定了详细的治疗方案,1月24日就开始了预处理。2月2日,从母亲体内提取的外周血干细胞被输注到了安安体内。 术后的日子充满挑战,医生们时刻关注着感染风险和各项指标的变化。在度过重重难关后,第12天医生给安安植入了血小板;第14天中性粒细胞成功植入,她的“种子”终于顺利发芽。如今各项检查指标恢复正常,病情平稳。 这是国际上第2例成功通过造血干细胞移植治疗LPI的病例。此前传统的饮食疗法效果有限,这次突破性进展给全球LPI患者带来了新的希望。经过合理的低蛋白饮食调理后,那个曾被病魔困住的小生命重新拥抱了阳光。