嘿，大家知道今天啥日子不？就是2月28日国际罕见病日，这已经是第19个年头了，主题就是“不止罕见”。什么是罕见病？说白了就是发病率特别低，一般都挺严重还容易要人命的病。新华社那边发了消息，说说西安的空军军医大学西京医院专家聊了聊这些事儿。 空军军医大学西京医院临床免疫科有个主任医师叫郑朝晖，他说现在全球知道的罕见病有7000多种呢，咱们中国估计有超过2000万的患者在受苦。这病病因特别杂，可能是遗传的问题，也可能是一出生就搞不定的事儿，或者是免疫系统、感染和环境闹的。 风湿免疫方面的病占比挺高的，比如系统性硬化症、大动脉炎、白塞病还有遗传性血管性水肿都算进去。这些病都挺折腾人的，全身到处都受累，表现得也乱七八糟，一开始很难确诊。 有个副主任医师贾俊峰跟他的团队也在一块儿讨论病情呢。贾俊峰说现在很多遗传性的罕见病其实都能预防了。比如怀孕前做个遗传咨询还有携带者筛查，能让人心里有数。怀孕后做羊水穿刺或者无创DNA检测也能查出来问题。还有新生儿筛查，能早发现那些代谢和内分泌的毛病。对于不是遗传的病嘛，咱们就多注意点生活方式，躲开那些坏环境就行。 贾俊峰也坦言看病这条路确实难走，但也不是真的就没招儿。“得了这种不常见的怪病，”他说，“患者往往得跑断腿找医生。这时候就得咱们医生从各种复杂的症状里找线索，多学科一块儿凑份子给病人把病给看明白。” 其实好多罕见病都能治或者能管住它。像风湿免疫这块儿的麻烦事儿虽然病因复杂，“但只要用免疫调节、靶向药或者生物制剂这些办法来治，”贾俊峰讲，“一般都能把病情给稳住，让大家的生活质量好点儿。” 现在咱们国家这方面的体系也在慢慢完善呢。大伙儿对这事儿越来越上心了。话说回来，“疾病或许比较少见，”他最后补了一句，“但希望这种事儿可不罕见。”