目前全球已知的罕见病超过7000种，我国患者人数已超过2000万，每年新增病例约20万。数据显示——80%的罕见病与遗传有关——约半数患者在儿童期发病。患者通常需要5年才能确诊，家庭年均医疗支出占收入的60%以上，这些数字凸显了我国罕见病防治工作的艰巨性。
经过八年探索，上海市罕见病诊治中心的实践表明，解决罕见病诊疗难题需要多方协作。从建立全生命周期服务体系，到研发应用前沿技术，再到提升特殊医学食品和药物的可及性，每一步都反映了医务工作者的智慧和担当。随着人工智能等新技术的深度应用，罕见病诊疗正迎来新的希望。让每一种罕见病都能得到及时诊断和精准治疗，让每一位患者都能获得有尊严的医疗服务，这既是医学发展的目标，也是社会进步的标志。