问题——3岁的妮妮（化名）反复出现皮疹、溃疡，治疗效果不佳。随后病情加重——全身水肿、尿量减少——皮肤溃疡面积扩大。外院曾考虑过敏性紫癜、血管炎及肾病综合征等可能，但规范治疗后未见好转。转入武汉儿童医院时，患儿全身炎症反应明显，肾功能受损，皮肤创面严重，被紧急收治于重症医学科，救治刻不容缓。 原因——脯肽酶缺乏症是一种极为罕见的遗传病，全球病例不足100例。该病由于特定酶缺乏影响胶原代谢，可累及皮肤、血管及肾脏等多系统，表现为顽固性皮肤溃烂、血管炎样改变或肾脏损伤。早期症状缺乏特异性，易与免疫性或过敏性疾病混淆，若缺乏对罕见病的警惕和基因检测，可能导致反复就医和延误诊断。 影响——对患儿来说，病因不明会导致治疗方向摇摆，错过控制炎症和器官损伤的最佳时机，增加感染、瘢痕修复困难及肾功能恶化的风险。对于医疗体系来说，此类病例提示儿科重症救治不仅需要强有力的支持治疗，更需要快速精准的诊断——临床观察、检验指标、影像病理及遗传学证据的完整链条能减少试错成本，提高救治成功率。此外，罕见病的长期护理和经济负担也需要社会支持体系的配合。 对策——武汉儿童医院在发现“皮肤重度破溃合并肾损害”此异常组合后，迅速组织肾病内科、重症医学科等多学科会诊，并联合皮肤科、整形科同步介入。在等待基因检测结果期间，医院采取血浆置换、血液净化及免疫治疗等措施稳定患儿内环境、减轻炎症反应，同时对大面积创面进行规范化护理。随着病情稳定，基因检测确诊为脯肽酶缺乏症，治疗策略更加明确。经过系统治疗和精细护理，患儿水肿消退，尿检及炎症指标改善，皮肤创面逐渐愈合，近日达到出院标准。 前景——专家建议儿童每年进行一次尿常规检查，简便经济且有助于早期发现肾脏疾病或罕见病信号。随着基因检测普及、罕见病诊疗规范完善及多学科协作常态化，“难发现、难确诊”的罕见病将更易识别和干预。此外，建立快速会诊通道和完善救助随访体系也将为患儿长期管理提供支持。
妮妮的成功救治得益于医护人员的专业素养和多学科协作的高效运转。我国罕见病防治体系仍在完善中，需加强基层医生培训、推广罕见病筛查、优化医疗保障政策，让更多患者得到及时诊治。同时，提升公众对儿童健康监测的重视程度，做到早发现、早干预，才能更好地守护下一代健康。