问题：罕见免疫缺陷叠加重症感染，患儿生存窗口极窄 患儿思思（化名）出生不久即出现反复肺部、肠道及泌尿系统感染，且多次住院仍难以控制，病情进展至需要呼吸机辅助通气。
检查提示多重病原体感染，其中卡介菌相关感染突出，常规抗感染治疗效果有限。
基因检测进一步明确为腺苷脱氨酶（ADA）基因缺陷所致的重症联合免疫缺陷（SCID）。
在免疫功能严重受损背景下，感染反复迁延、迅速加重，治疗选择极为有限，能否尽快完成造血干细胞移植成为决定生存的关键。
原因：遗传性代谢缺陷引发免疫系统“底盘”崩塌，感染控制难上加难 专家介绍，ADA缺陷属于罕见常染色体隐性遗传病。
由于相关代谢通路受阻，脱氧腺苷等毒性代谢产物在体内堆积，直接损害淋巴细胞发育与功能，导致机体缺乏有效免疫应答。
临床上常表现为生后早期出现严重、难治、反复的感染以及生长发育迟缓，预后凶险。
此类患儿一旦发生重症肺部感染，单靠抗感染和支持治疗往往难以逆转病程，而移植又面临“感染未控、移植风险上升”的两难抉择：等待感染完全缓解，可能错失移植时机；带感染移植，植入失败、并发症及死亡风险显著增加。
影响：高风险移植背后是儿童罕见病救治能力的综合检验 据院方团队评估，患儿最大风险在于“带感染移植”。
相关文献显示，在严重感染和呼吸支持背景下接受移植，成功率并不理想，风险控制对医疗团队提出系统性挑战：既要保证预处理方案为植入创造条件，又要避免进一步削弱机体抵御感染的能力；既要兼顾呼吸机管理、防止肺部炎症恶化，又要严密防控移植相关并发症。
对家庭而言，这也是一场与时间赛跑的抉择。
患儿父母最终决定跨省转运，携带呼吸机抵沪求医，争取在更高水平的综合平台上“搏一次生机”。
对策：多学科协同与方案再设计，把“不可能”拆解为可控环节 2025年11月，患儿通过绿色通道入院后，临床免疫与过敏、血液、重症医学、呼吸、感染等多学科迅速开展联合评估，围绕“尽快移植、控制感染、稳定呼吸支持”三条主线制定路径。
团队在供者选择上确定患儿父亲为半相合供者，并配置脐血作为辅助来源，以期加快造血重建、缩短免疫空窗期。
围手术期管理上，则对预处理强度、抗感染策略、呼吸机支持、营养与器官功能保护等作出针对性安排，通过动态监测与及时干预，尽可能把感染、出血、排异及移植物抗宿主病等风险纳入可控范围。
2025年12月2日，患儿在呼吸机辅助支持下完成造血干细胞移植。
术后植入进展符合预期：粒细胞在第11天植入，血小板在第10天实现恢复，多重感染亦得到有效控制，随后顺利出院并进入随访阶段。
前景：技术迭代与体系化协作，为更多罕见病患儿打开生存通道 院方表示，此次救治体现了该院在儿童原发性免疫缺陷病移植领域长期积累的经验与技术更新。
相较以往单一脐血移植模式，半相合联合脐血方案在植入速度、免疫重建时效方面具有潜在优势，有助于更早建立免疫屏障，从而提高感染控制能力与总体生存率。
与此同时，针对半相合移植可能出现的相关并发症，通过预防、监测与分层处置机制，有望进一步提升高风险患儿的治疗安全性。
业内人士指出，罕见病救治不仅依赖单项技术突破，更依赖区域转诊通道、专科协作网络、重症救治能力与规范化随访管理的协同建设。
随着国家儿童医学中心平台优势和多学科协作机制不断完善，更多原本在基层难以完成的高风险治疗将具备落地条件，为危重罕见病患儿争取更多“可及的希望”。