一、问题：罕见病患儿长期面临"有病无药"困境 罕见病因发病率低、病种分散，药物研发与临床供给长期滞后；以杜氏肌营养不良（DMD）为例，患儿肌肉力量随年龄增长持续退化，最终丧失行走能力，并累及心肺功能，致残率与致死率均较高。软骨发育不全由FGFR3基因突变引发，患儿普遍身材矮小、骨骼发育障碍，国内此前长期缺乏针对性治疗药物。 在湖南省内，这两类患儿家庭不得不辗转外省求医，承受时间、经济与精力的多重压力。部分家庭因信息不畅、渠道不通，甚至错过了最佳治疗窗口期。"跨省寻药"成为众多罕见病家庭的痛点。 二、原因：政策通道打开，医院主动作为 近年来，国家完善了罕见病药品保障政策体系，国家药品监督管理局设立"临床急需进口途径"等绿色通道，为医疗机构引进境外已上市、境内尚未获批的罕见病药物提供了制度依据。 湖南省儿童医院作为湖南省儿童罕见病联盟盟主单位及湖南省药学会罕见病药物专委会主委单位，积极推动罕见病药物临床落地。医院依托政策绿色通道，组织药学、临床、采购等多部门合力推进，完成新药遴选论证、临时采购备案、冷链物流协调及信息系统维护等全流程工作，高效推动三款药物在全省率先落地。 值得关注的是，医院在维托拉生引进过程中，不仅执行政策，更深度参与了该药物的国际多中心二期、三期临床试验，为药物在国内落地积累了关键本土数据，成为继海南博鳌乐城先行区之后，国内率先实现维托拉生常规化治疗的医疗机构。 三、影响：患儿在家门口获得国际前沿治疗 三款药物的引入直接改变了湖南省内对应的罕见病患儿的就医格局。 针对DMD患儿，地夫可特作为口服治疗药物，能有效改善肌肉力量与运动功能；维托拉生作为精准靶向治疗药物，为携带特定基因突变的患儿提供了新的治疗路径。首批符合适应症的患儿已在该院成功接受维托拉生注射治疗。 针对软骨发育不全患儿，伏索利肽作为全球首个靶向C型利钠肽受体的生物制剂，能从根本上改善患儿骨骼生长进程。该药物准入流程复杂、供应链条较长，此前是众多患儿家庭难以获得的治疗选项。湖南省儿童医院成为全省首家将该药物引入临床的机构，标志着湖南省软骨发育不全患儿的跨省寻药困境得到实质性破解。 四、对策：多学科协作，构建全周期诊疗体系 药物引进只是起点，确保患儿安全、有效、持续地接受治疗同样是医院工作的重心。 湖南省儿童医院依托神经内科、康复中心、心脏中心、呼吸内科、药学部等多学科协作，为每位接受治疗的患儿制定个体化方案，提供覆盖用药前评估、用药中监测、用药后随访的全程健康管理服务。从临床研究参与、适应症评估，到方案动态调整、疗效跟踪，再到长期健康随访，形成了全周期、一体化的罕见病诊疗服务体系。 该院副院长吴丽文表示，对罕见病患儿来说，时间不仅意味着生命，更关乎能否抓住有限的治疗窗口。医院始终以患儿为中心，每一次药物的成功引进，都是为罕见病孩子赢得更多成长与发展的机会。 五、前景：探索可复制路径，惠及更多病种与家庭 此次三款药物的全省率先引入，验证了"医院主导、药学牵头、多部门协同"的罕见病药物临时进口工作模式的可行性与可复制性。湖南省儿童医院正着手建立罕见病药品目录动态评估机制，并积极探索与省内外罕见病协作网医院的药物调剂共享路径，推动临时进口政策惠及更多病种与家庭。 未来，该院将持续跟踪全球罕见病诊疗前沿动态，主动对接国际先进药物与技术，在国家政策支持下，不断缩短从"国际前沿"到"患儿床边"的距离。
罕见病不是"被遗忘的疾病"，需要制度、技术与专业力量的持续投入。三款新药落地，既是医疗机构与政策协同的成果，也反映出保障体系健全的方向。以患者为中心、以效率为牵引、以创新为驱动，才能让更多罕见病患儿在治疗窗口内获得机会，看到成长的希望。