前阵子在浙江金华干活的李某,因为嘴唇边上老有黑斑,以前大家都以为是遗传的特征,他自己也不太当回事。后来肚子一直疼得厉害,去医院一查,胃肠镜里头竟然密密麻麻长满了200多个息肉,最大的有3.5厘米那么大,好些都已经开始癌变了。这种病湖北随州也有个例子,一家祖孙四代都长这种黑斑,后来好几个都因为肠胃病没了。 这病其实是因为基因出了问题,特别是STK11这种基因坏了。浙江大学医学院附属第一医院胃肠外科的专家说了,这是一种常染色体显性遗传病。虽说挺少见的,但家里要是有人带着这个突变基因,后代有50%的概率会中招。通常二三十岁才会显症状,但也有人早期啥感觉都没有,容易耽误治疗。 最吓人的是这种病会让人得各种癌症的风险大增。不光是消化道容易长息肉变癌,胰腺癌、乳腺癌这些毛病也很容易找上门。李某的妈妈就是得了宫颈癌早走的,医生分析这跟他带的那个基因突变脱不了干系。这种病像滚雪球一样往下传,把整个家族都推到了危险的境地。 现在没什么根治的办法,只能靠早点发现早点干预。咱们老百姓得提高警惕,要是嘴唇或者手脚上莫名出现了黑斑,再加上肚子疼或者拉血,赶紧去做个胃肠镜和基因检测。确诊了的病人最好每年都查一次肠胃镜;家里有这种病史的女同志想生孩子之前也得去做遗传咨询和产前诊断。专家还建议40岁以上的人不管有没有症状都去做个胃肠镜筛查一下。 随着基因检测越来越方便,以后咱们能更早地揪出这些遗传病的苗子。医院得把这些少见病登记起来;医生看病也得皮肤科、消化科和遗传科一起商量着来;还得琢磨琢磨能不能搞点靶向治疗来抑制息肉长出来。 好在浙江大学医学院附属第一医院通过手术把李某身上的癌变息肉给切了下来,不用放化疗了。不过他得一辈子跟着复查。这事儿就像一面镜子,照出了咱们在遗传病防控上还得下功夫的地方。健康的隐患往往藏在不起眼的身体变化里,咱们得防微杜渐,把从症状到基因的筛查链条都给捋顺了。只有把个体、家族和社会这三层防护网都织密了,“健康中国”建设才能真正走稳走好。