上海交通大学医学院附属新华医院为了让罕见病患儿能和普通孩子一样享受生活，专门成立了“千群乐”这个特医食品品牌。虽然已知的罕见病种类已经超过7000种，还有更多未知的疾病等待发现，但是“千群乐”的出现让很多家庭看到了希望。这个品牌的名字寓意着万千病患群体都能享受快乐，而这离不开特医食品的关键作用。截至目前，新华医院的医生们诊治过的罕见病患儿超过7000人，其中90%都是外地的孩子。医院早在2018年就和上海交通大学人工智能研究院联手成立了精准营养研究中心，成功转化了8款罕见病类医用食品的研究成果。 为了给患儿家庭减轻负担，这次医院联合上海市儿科医学研究所和北京病痛挑战基金会发布了一份报告，指出我国目前有32种罕见病依赖特医食品，其中18种需求尤为紧急。但是现实情况很残酷，只有3成患者能稳定获取所需的特医食品，80.5%的患者都经历过“断粮”危机。超80%的罕见病家庭因为医疗费用和特医食品费用陷入经济困境。为了改变这种状况，“甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学用途配方食品救助专项”正式启动了。这个专项由新华医院和上海市儿科医学研究所依托社会捐赠设立，专门为甲基丙二酸血症、丙酸血症患者提供特医食品救助。 此次专项的目的很明确：保障患者特医食品的基本需求、减轻家庭经济负担、完善本市罕见病多层次保障体系。医院希望在单一流质食品、蛋白粉的基础上让患儿也能像普通孩子一样生活成长，这份保障还要延续到成年期。今天还有一本新书《遗传代谢性罕见病的家庭营养》正式出版了。这本书由新华医院的牛杨、汤庆娅、邱文娟三位医生主编，里面提到了23种遗传代谢性罕见病的营养解决方案。书中从疾病认知、营养素解析到厨房实操食谱都有详细介绍，为家庭提供了一套系统性的饮食指导。 对于那些确诊时间特别久的孩子来说，这种等待的过程实在太煎熬了。很多医生都觉得很遗憾，许多病患从发病到确诊可能走了不止三五年的弯路。为了解决这个问题，今年2月19日登上《自然》杂志的全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare应运而生。这个系统是由新华医院与上海交通大学人工智能研究院联合研发的，首创了“中枢—分身”可溯源Agentic AI架构。 经过大量测试后发现，DeepRare在表型诊断方面的首位准确率达到了57.18%，如果引入基因数据后综合准确率更是突破了70.6%，远远超过了国际同类工具。孙锟教授表示这次全国多中心研究不是简单的技术测试，而是直击罕见病临床诊断的真实痛点。通过18000余例回顾性病例和2000余例前瞻性多层级病例研究，DeepRare要验证人工智能在罕见病临床诊断中的实际价值，推动这一“中国方案”从实验室走向临床一线。 众所周知今天是第19个国际罕见病日。在上海交通大学医学院附属新华医院里，一群患儿在家长的陪伴下品尝到了“特别的美食”：曲奇、椰丝球、白麻薯……这些看似普通的小零食其实就是患儿们的“救命粮”。这次除了启动救助专项之外还启动了DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究。 从特医食品到AI诊断，罕见病“诊断难、诊断慢、少保障”的全球困境正逐步被解决。虽然全球已知的罕见病种类超过7000种且我国患者达2000余万年增20万人，但是终身保障的特医食品成了治疗关键。甲基丙二酸血症和丙酸血症作为国家第一批罕见病目录中的经典有机酸血症因先天性酶缺陷引发代谢紊乱可造成患者脑损伤及多器官损害致残致死率高使用特医食品进行长期营养干预是这类疾病的核心治疗手段。 简单来说就是人体在分解某些氨基酸和脂肪时某一关键代谢通路出现了故障导致有毒物质——甲基丙二酸及其衍生物在体内大量蓄积。“正是因为酶或辅因子的缺陷使得甲基丙二酰辅酶A无法正常转化从而阻断了三羧酸循环影响能量生成同时引发一系列毒性反应在日常的食物中必须去除某些氨基酸成分。”新华医院院长蔡伟解释说正是因为这个原因需要特别的食物来维持患儿的生命。 针对这一迫切需求“千群乐”面世了，上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威谈起这个名字的由来时说：“已知的罕见病已超过7000种除此之外还有更多疾病我们希望万千病患群体都能享受快乐而特医食品就是关键的环节。” 罕见病的病因复杂且多数需终身治疗给家庭带来沉重负担80%以上由遗传因素导致超50%在儿童期发病，“这就意味着很多孩子从小就要忍受病痛折磨”。据报告显示我国现有32种罕见病依赖特医食品其中18种需求尤为紧急但仅3成患者能稳定获取所需的特医食品80.5%的患者经历过“断粮”危机超80%的罕见病家庭因医疗与特医食品费用陷入经济困境亟需专项救助与保障支持。 此次救助专项由新华医院和上海市儿科医学研究所（上海市儿童罕见病诊治中心）依托社会捐赠设立定向为甲基丙二酸血症、丙酸血症患者提供特医食品救助。专项旨在保障患者特医食品基本需求减轻家庭经济负担完善本市罕见病多层次保障体系在已有保障的成功经验基础上逐步扩大病种覆盖面，“我们希望在单一流质食品、蛋白粉的基础上让罕见病患儿也能像普通患儿一样生活、成长并将此份保障延续至其成年期”，蔡伟说。 据悉上海市儿童罕见病诊治中心自2018年成立并落户新华医院以来年诊治罕见病患儿超7000人9成来自外省市。医院已联合企业成立精准营养研究中心完成8款罕见病类医用食品成果转化提出“加速国产研发审批、构建多元支付体系”等六大发展方向为行业发展提供科学依据。 今天由新华医院临床营养科主管营养师牛杨、临床营养科主任医师汤庆娅、儿内分泌遗传科主任医师邱文娟主编的《遗传代谢性罕见病的家庭营养》正式出版书中提到23种遗传代谢性罕见病从疾病认知、营养素解析到厨房实操食谱、饮食日记模板提供“从医院到家庭”的系统性营养解决方案与救助专项形成“特医保障+饮食指导”的双重支撑。 近年来罕见病的社会认知度正不断提高但临床医生仍偶有遗憾许多病患从发病到确诊可能走了不止三五年的弯路今年2月19日登上《自然》的全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare即希望在医生端对此带来有力的改变基于其将开启的大规模真实世界应用研究将通过18000余例回顾性病例和2000余例前瞻性、多层级病例研究验证人工智能在罕见病临床诊断中的实际价值推动这一“中国方案”从实验室走向临床一线。