最近我看到一则新闻，说一对夫妇健康得很，可他们的孩子却生下来就有遗传病，让人觉得很吃惊。我们都知道，中国罕见病联盟发布的消息里提到过，咱们国家有6000万人正在受着各种罕见病的困扰。大家可能会问，为什么身体健康的父母也能生出有遗传病的孩子呢？先来说说什么是罕见病吧。罕见病就是那些患病率非常低、患者人数也很少的疾病。据专家估计，大约有50%的罕见病会在孩子还没长大的时候就发作，但是目前仅有约5%的罕见病有真正有效的治疗方法。更让人揪心的是，差不多80%的罕见病都是遗传缺陷导致的。我们每个人身上其实都可能有5到10个缺陷基因，要是夫妻两人都有同样的缺陷基因，那就很有可能生下一个不健康的孩子。这就是为什么近亲结婚更容易生出罕见病孩子的原因。生活中经常会碰到这种情况：爸爸妈妈都好好的，宝宝却生下来有毛病。专家解释说，隐性遗传病很容易通过代际传播。北京协和医院产科中心的副主任蒋宇林就提到过，这种病通常隐藏得很深。她建议准备要宝宝的夫妇们在备孕的时候做一下基因筛查，尽量避免遗传风险。 另外还有一种情况是胎儿基因突变造成的问题。有时候爸爸妈妈都没什么毛病，但宝宝却有了问题。比如唐氏综合征就是最常见的例子之一。还有白化病、血友病、巨脑症、色盲这些也都是如此。几乎所有得唐氏综合征的孩子爸妈染色体检查都正常得很。环境因素也不能忽视。如果孕妇在怀孕期间接触到了辐射、超声波或者重金属、农药这些有毒物质，再加上病毒感染或者吃药不当，也很可能生下不健康的宝宝。 确诊罕见病太难了！中国罕见病联盟的调查显示，大约有40%的罕见病人都经历过误诊或者漏诊。田庄主任是北京协和医院心内科的专家，他提到过一句很经典的话：“会看罕见病的大夫可能比罕见病病人还罕见。”基层医院里懂这个病的大夫真的太少了。病人为了确诊一个病可能要跑很多家医院才行。 咱们国家针对出生缺陷有一个三级预防策略。首先是婚前和孕前的预防工作；其次是在怀孕后通过产前筛查和诊断来发现问题；最后就是新生儿筛查了。蒋宇林主任说孕前夫妇双方最好都去做个体检看看有没有慢性病；怀孕后早孕期多补充叶酸能降低神经管畸形和先天性心脏病的发生率；怀孕期间定期产检很重要，还得控制体重和饮食保持好心情。 现在新生儿疾病筛查已经能查出20多种遗传代谢病了。只要早点干预控制得好，孩子的病情基本能稳住。不过专家也提醒大家做产检别太频繁或者非必要检查太多次。这样不仅会增加孕妇的心理压力和经济负担，甚至可能导致一些不必要的医疗干预。 每种遗传学检测技术都要有明确的医疗指征才行啊！我们得根据孩子的具体情况还有家里的遗传风险来选择合适的技术做诊断。避免严重残疾孩子出生这事儿很重要呢！但这并不意味着我们要去挑一个“完美”的孩子啊！