刘洁教授是北京协和医院皮肤科的医生，他这次带我们去了解皮肤T细胞淋巴瘤这种罕见病。有一位叫王奶奶的74岁患者，被皮肤病折磨了一年多。一开始她身上只是长红斑，脱屑还有痒，但当地医院诊断是湿疹。用生物制剂治疗后也没见效，情况还越来越严重。后来王奶奶全身皮肤变红，腘窝长出大硬疙瘩，在多家医院都没看好。最后她找到了刘洁教授。刘洁教授觉得这可能是一种叫皮肤T细胞淋巴瘤的罕见病。为了确诊，他给王奶奶做了皮肤病理检查、免疫组化、抽血化验还有PET-CT等多项检查。半个月后确诊是这个病。因为是晚期，刘洁教授给她开始了靶向治疗。2个月后，王奶奶身上的红斑大部分退了，腘窝结节也变小了。这个病特别狡猾，很容易误诊。全球有七千多种罕见病呢，中国就有超过2000万患者。皮肤T细胞淋巴瘤在2023年被纳入了《第二批罕见病目录》，这是一类病因不明的非霍奇金淋巴瘤。它最狡猾的地方就是能伪装成其他皮肤病，早期症状和湿疹、皮炎很难区分。很多人像王奶奶一样辗转多地才确诊。 为了让大家早点发现这种病，刘洁教授团队用人工智能模型来帮助基层医生识别这个病和普通炎症性皮肤病的区别。这个模型提高了鉴别准确性。刘洁教授和晋红中教授一起制定了《中国蕈样肉芽肿诊疗及管理专家指南》，这个是国内第一个关于这个病的指南呢。治疗手段也在进步呢。比如一种叫莫格利珠单抗的药就很管用。它可以抑制CCR4受体帮助控制病情。 国际罕见病日是每年的2月最后一天，虽然这个病很难治也很复杂，但有了先进技术和新药帮助下我们越来越能控制它啦。希望大家多关心这些患者啊！