今天是2月28日，也就是第19个国际罕见病日，中南大学湘雅三医院在门诊楼9楼国际医疗部举办了一场多学科义诊活动。他们把11个罕见病多学科联合门诊和14个专病门诊结合起来，给165名患者提供了免费的诊疗服务。湘雅罕见病临床研究中心的年诊治量超过了2000例，建成了国内最大的样本库。江泓院长说，他们要通过基因研究推动精准治疗。胡铃和蒋凯记录下了这场活动。张如旭教授表示，他们会把技术和人才送到湘西自治州人民医院等基层医疗机构。这位18岁的异地患者因为肌无力找了15年的病因，这次专家们给她制定了个体化方案。这种高误诊率的情况让“中心”感到责任重大。“中心”常务副主任张如旭是神经内科主任。这个平台在SCI期刊上发表了20多篇论文。患者的家庭往往要承受巨大的痛苦。 现场的特殊病例引起了大家的关注。一位患者辗转多地求医无果来到这里。湘雅三医院启动了多学科会诊机制，各科室专家共同分析了基因检测报告和影像学资料。这个诊疗过程不仅解开了谜团，还给患者送去了温暖的回应。 面对罕见病确诊难的困境，“中心”持续发力打造国内领先的诊疗平台。 湘雅三医院国际医疗部汇聚了神经内科、脊柱外科、内分泌科等多个领域的知名专家。 这次活动传递出一个信念：罕见病并不孤单。