问题：李女士在一年多前开始出现走路不稳，起初没有太在意。今年春节前后症状明显加重——出现走路摇晃、头晕头痛——日常生活受到严重影响。经浙江大学医学院附属邵逸夫医院检查，确诊为先天性颅颈交界区发育畸形，并已并发脊髓空洞症和枕骨大孔疝，存在随时危及生命的风险。 原因：颅颈交界区发育畸形是一种罕见疾病，可分为先天性和继发性。李女士属于先天性畸形，表现为枕颈融合、颈2/3分节不良及颅底凹陷症。这类结构异常可压迫上颈髓和延髓，影响呼吸、循环等生命中枢涉及的功能。随着病情进展，神经受压逐步加重，进而出现行走不稳、肢体麻木等症状。 影响：如不及时干预，病情可能继续恶化，造成不可逆的神经功能损害，甚至危及生命。李女士的解剖条件也增加了手术风险：右侧C2椎弓根仅2毫米宽，且椎动脉孔内聚，置钉空间极小，传统手术方式难以在安全性上取得把握。 对策：医院骨科团队在范顺武主任和赵凤东教授带领下，采用多学科联合诊疗制定手术方案。手术中运用3D透视精准定位，配合超声骨钻以降低对神经结构的损伤风险，并全程进行术中神经电生理监测保障安全。最终顺利完成枕-颈融合术，术后患者症状明显改善。 前景：随着影像导航、术中监测等技术进步，以及多学科协作模式的常态化，高难度脊柱畸形手术的安全性和成功率不断提升。浙大邵逸夫医院的实践提示，尽早识别、及时评估并实施精准治疗，是改善此类患者预后的关键。未来，相关技术和模式的推广有望让更多复杂病例获得有效治疗。
从轻微的步态异常到潜在的生命风险，该病例再次提醒人们：身体出现持续或加重的异常信号，不应简单归因或拖延处理。把“小症状”当作需要尽快核实的预警，依托多学科协作与精细化技术守住治疗安全底线，才能在复杂疾病的进展中争取时间，尽量减少不可逆损害，维护生命质量与安全。