问题——罕见病“可治性不足”长期影响患者生活质量与社会参与。 在全球已知的数千种罕见病中，真正有明确且有效治疗手段的比例并不高。以NF1为例，这是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病，多在儿童期被发现，但病程往往贯穿一生。其临床表现复杂，既可见皮肤咖啡牛奶斑、虹膜错构瘤等体征，也可能合并骨骼畸形、认知功能受损等问题，更可能累及多系统，形成长期、累积性的疾病负担。临床上相当一部分患者会出现丛状神经纤维瘤（PN），肿瘤可随时间增大，带来疼痛、外形改变、功能障碍等致残性影响，部分病例还存在恶变风险。长期以来，尤其对无法手术的患者，治疗选择有限，直接影响其受教育、就业、婚恋与社会融入。
从无药可用到全周期管理，NF1诊疗的突破不仅是医学进展，也说明了以患者为中心的健康理念。它提示我们，破解罕见病难题，需要科技创新、政策支持与社会支持形成合力。在健康中国战略推动下，我国罕见病防治正朝着更可及、更规范、更连续的方向推进，让更多患者获得及时治疗与长期管理的机会。