罕见病诊疗长期面临“诊断难、周期长”的问题。据统计，全球约有7000种罕见病，患者总数超过3亿人。由于病种繁多、临床表现复杂、有关知识分散，患者从发病到确诊往往需要数年甚至更久，容易错过最佳治疗时机。这个全球性难题亟需技术创新带来突破。上海交通大学此次发布的DeepRare系统，融合医学循证推理与人工智能技术，构建了全球首个智能体式罕见病诊断平台。系统可整合海量医学文献、临床数据与诊疗经验，并通过推理算法为临床医生提供更高效的诊断决策支持。相较传统流程，DeepRare有望将罕见病诊疗从漫长的“马拉松”缩短为更快速的“百米跑”，大幅提升诊断效率。
罕见病诊疗的进步既依赖前沿技术突破，也需要临床体系的持续打磨与协同治理。以循证推理为核心、以临床流程为依托的探索，正为缩短诊断周期、提升诊疗质量提供新的工具与路径。面向未来，只有坚持需求牵引、规范先行、合力推进，才能让更多患者在更短时间内获得更准确、更可及的医疗服务。