昨天上海交通大学人工智能学院和医学院附属新华医院的团队搞出了个大新闻，说他们在国际顶级期刊《自然》上发了篇论文。这个系统叫DeepRare，是个全球首个专门搞医学循证推理的智能体。余永国和孙锟这两位教授带队，张娅和谢伟迪教授也在里边掺和了一把。这次的研究是要帮医生解决一个老大难问题——罕见病太难诊断了，老是确诊不了，漏诊率也特别高。他们把这个系统的架构做成了“中枢—分身”的模式，说白了就是让AI有了深度思考的能力。 以前AI看病主要是靠模式匹配，DeepRare却不这么干。它模仿人类的思考方式，先提出假设，然后验证这些假设，最后自己再反思一遍。这种“慢思考”让它能慢慢推敲出诊断线索。而且这个系统还特别透明，每一个结论后面都有一串证据链跟着，这就解决了大家对AI信任不够的问题。 他们用临床数据测了一下DeepRare的表现，发现纯看症状就能正确诊断的准确率有57.18%，比国际上最好的模型还高出23.79个百分点。这说明哪怕不做基因检测，也能把病确诊了。要是再加上基因测序的数据，准确率能飙到70.61%，这可是把十年经验的老大夫都比下去了。医生们也都挺满意这个推理报告，觉得它特别靠谱。 2025年7月26日，这个在线平台就上线了。才半年时间就有超过1000名全球的专业用户注册进来了，光是机构就覆盖了600多家。现在新华医院已经把它装进去做内测了，准备把它当成数字质控员来用。他们还和国内最大的基因检测机构合作，通过API接入后能自动生成解读报告。这样一来，基因检测的成本和门槛都大大降低了。 接下来他们要搞个“万人临床验证计划”，想把全球的疑难罕见病例都给收进来验证一下。这次行动还得到了国际多中心的支持呢。DeepRare不光是技术上的突破，更是实打实的应用落地。余永国和孙锟这两位医学大家加上张娅和谢伟迪这几位搞AI的专家一起发力，总算把这个困扰全球医学界的难题给破解了。