一个姓王的医生，他在杭州做儿童外科手术很厉害，叫王俊。他在上海交通大学医学院附属新华医院工作。有个小女孩叫可可，今年16岁，她没有来月经。她妈妈很着急，带着她去了很多医院检查。结果发现可可有一个少见的毛病，叫做46，XY单纯性腺发育不全。 这个病意味着虽然可可看起来是个女孩，可是她身体里的染色体是男性的。她妈妈觉得孩子发育晚一点，没想到会是这种情况。医生给她爸妈出了个主意，建议做手术。因为如果不处理，以后还会有更大的风险。 所以她爸妈找到了杭州的妇女儿童医疗集团，还有上海交通大学医学院附属新华医院小儿普外科王俊教授。王俊给他们和可可解释清楚情况后问他们想把孩子当成男孩还是女孩。考虑到可可从小当女孩生活，而且也很喜欢这个身份，他们决定继续让她当个女孩子。 后来经过准备，王俊给可可做了一个手术叫腹腔镜下性腺切除术。三天后可可就恢复好了出院回家了。 46，XY单纯性腺发育不全是什么？它其实是一种天生就有的问题。可可的染色体其实是男性（46,XY），但是她在胚胎发育的时候原本应该变成睾丸的东西没长成。因为缺少了雄性激素的影响，胎儿就向着女性方向发展了。表现出来就像男的一半女的一半那样。 还有一些类似的病比如特纳综合征、雄激素不敏感综合征等也需要注意。 爸妈要关注以下这些表现：1.宝宝出生时外阴有异常；2.身高特别矮或者特别高；3.青春期乳房没长或者没有月经却有腹痛等。 医生建议如果有这些问题赶紧去医院做全面检查包括染色体核型分析、性激素六项、盆腔超声等以便早点确诊和治疗。 早发现早治疗对孩子身心健康特别重要。